Генетические анализы до и во время беременности
.jpg)
Говорят, что с генетикой не поспоришь. ДНК — это тот самый код, позволяющий хранить и обеспечивать передачу «информации» из поколения в поколение, чтобы реализовать генетическую программу. Эта генетическая информация человека сохраняется лишь при наличии 23 пар хромосом (всего их 46). Избыток, полная или частичная нехватка хромосом приводит к нарушениям развития плода, что заканчивается либо естественным выкидышем, либо приводит к врожденным дефектам, чаще всего, к умственным отклонениям.
Тесты хромосом
Для проверки структуры хромосом проводится кариотип (тест), в ходе которого исследуются структура и количество хромосом. Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом.
Молекулярный тест – генетический чип (СМА) – молекулярный тест хромосом при помощи генетического чипа (CMA - CHROMOSOMAL MICROARRAYANALYSIS), в ходе которого проверяется ДНК. Это высокочувствительный анализ, позволяющий выявить все существенные изменения, которые наблюдались в обычном анализе кариотипа. Этот тест позволяет выявить даже минимальные несбалансированные изменения, которые невозможно выявить обычным анализом кариотипа. Вместе с тем, иногда результаты теста СМА неоднозначны, даже после тестов родителей. В случаях, когда такие результаты выявляются во время предродового диагностирования, они могут осложнить принятие решения о продолжении или прекращении беременности. Целесообразность проведения тест СМА определяется генетиком только после подробной генетической консультации.
Тесты во время беременности
Самый распространенный тест хромосом, который проводят в период беременности, — кариотип — проводится во время биопсии плаценты и/или забора околоплодных вод. А вот тест СМА пока еще не получил рекомендаций объединениями генетиков в мире и пока не рекомендован в качестве стандартного теста в период беременности.
В Израиле, например, начиная с 2012 года, тест СМА рекомендуется лишь в тех случаях, если УЗИ выявляет существенный дефект плода. А стандартный тест кариотипа указывает на нормальную структуру хромосом.
Начиная с 01.04.2014 года, тест СМА проводится как единственный анализ (без тестов кариотипа) в тех случаях, когда анализ околоплодных вод или плаценты проводится после того, как на УЗИ был выявлен существенный дефект плода, с целью сокращения промежутка времени до получения окончательных результатов.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
