Генетические анализы во время беременности. Обязательно. Почему и зачем

В период беременности важным и необходимым компонентом в ходе диагностики отклонений плода является генетическая консультация. Такого рода консультации проводятся  относительно и тех людей, по поводу которых существует подозрение, что они являются носителями генетических заболеваний, и при установлении склонности к заболеванию с генетическим компонентом.

Области, связанные с генетической консультацией:

• Генетическая консультация, связанная с беременностью, которая проводится перед наступлением беременности, во время беременности и перед следующей беременностью. Цель таких консультаций — оценка риска развития тяжелого генетического заболевания, определение способов предотвращения заболевания и установление степени риска после получения результатов с необходимыми оговорками. К таким консультантам направляют в результате имеющегося в семье супругов генетического заболевания, вызывающих опасение лабораторных анализов или визуализаций, либо в случае медицинского состояния самих родителей, связанного с повышенным риском развития порока или генетических болезней у плода/ младенца.
• Генетическая консультация, связанная с диагностикой генетического заболевания или синдрома у ребенка или взрослого, относительно которого имеется подозрение на генетический сбой, последствием коего является болезнь, связанная с синдромом/умственной отсталостью/ инвалидностью.  Цель этого вида консультации — поставить диагноз пациенту, у которого есть признаки, заставляющие специалистов подозревать наличие у пациента генетического синдрома. В этом случае консультант может порекомендовать сделать анализы для подтверждения диагноза, расшифровать результаты, полученные из лаборатории, с необходимыми оговорками, касающимися  данного анализа, дать прогноз. Специалист  также вынесет рекомендации по лечению и  даст советы по предотвращению заболеваемости среди близких и дальних родственников пациента.

Направление на генетические консультации выдается медиками в случае возникновения подозрений или на основании  данных, установленных лечащим врачом  относительно наличия генетического порока или заболевания у плода/новорожденного/ ребенка и/или у взрослого человека.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

• ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОВ В ИЗРАИЛЕ
• НАШИ ВЕДУЩИЕ ВРАЧИ